Anemie

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (World Health Organization – WHO) definisce l’anemia come una riduzione della concentrazione dell’Emoglobina (Hb) al di sotto dei valori di normalità.

In realtà la definizione di anemia correntemente usata è la riduzione di uno o più dei seguenti parametri:
Emoglobina (Hb), Globuli Rossi (GR), Ematocrito (Hct).

Questo perché ci possiamo trovare di fronte a persone con anemia ma con valori di Hb nella norma ed invece riduzione del numero dei GR o dell’Hct.

La presenza di una anemia però non costituisce una diagnosi perché essa ha una patogenesi multipla e può essere a volte la manifestazione di una malattia sistemica.

CLASSIFICAZIONE

La più semplice classificazione delle anemie è quella detta “morfologica” che le classifica in base al
volume dei globuli rossi (MCV: Volume Corpuscolare Medio). In questa maniera esse vengono
classificate in:
1. Microcitiche (MCV ridotto)
2. Normocitiche (MCV normale)
3. Macrocitiche (MCV aumentato)
Tra le prime (Anemie Microcitiche) annoveriamo ad esempio le anemie da carenza di ferro (anemia
sideropenica) e l’anemia mediterranea (Talassemia); tra le Normocitiche annoveriamo le anemie da
malattie croniche e quelle da insufficienza renale; tra le Macrocitiche annoveriamo le anemie da carenza
di acido folico e da vitamina B12.

ALTRE CLASSIFICAZIONI

Un’altra classificazione delle anemie viene fatta in base alla eziopatogenesi delle stesse che va ad identificare due gruppi:

1. Anemie da difetto di produzione dei globuli rossi
2. Anemie da aumentata distruzione dei globuli rossi

Tra le condizioni che contraddistinguono le due forme c’è la conta dei reticolociti (globuli rossi giovani) che nel primo caso sarà ridotta o normale, mentre sarà aumentata nel secondo caso.
Nell’ambito delle anemie da difetto di produzione annoveriamo le anemie aplastiche, le sindromi mielodisplastiche, le anemie da insufficienza renale, le anemie sideropeniche e le anemie da carenza di folati e vitamina B12.
Tra le anemie da aumentata distruzione annoveriamo le anemie emolitiche e le anemie post emorragiche.

DIAGNOSI

Per una corretta diagnosi il primo passo è un’accurata anamnesi ed una visita completa del paziente con la valutazione delle indagini di laboratorio di primo e secondo livello (esami di base ed esami specifici per la identificazione del tipo di anemia).
In caso di anemia acuta è obbligatorio un rapido inquadramento diagnostico.
Tale anemia può essere causata ad esempio da patologie dell’apparato gastroenterico, genito-urinario, traumi, emorragie intraoperatorie.
Nel caso si sospetti una anemia emolitica devono essere effettuate tutte le indagini volte alla identificazione della emolisi e delle sue cause.
In caso di anemia cronica è importante stabilire se tale anemia è di tipo acquisito o congenito ed in questo caso il laboratorio riveste un ruolo cruciale per la diagnostica differenziale.

SINTOMATOLOGIA

Il ridotto apporto di ossigeno ai tessuti determinato dalla ridotta concentrazione di Hb determina i sintomi caratteristici delle anemie:

1. pallore
2. astenia
3. affaticamento
4. difficoltà di concentrazione
5. palpitazioni
6. cefalea
7. vertigini
8. angina da sforzo o a riposo

Accanto a questi sintomi, definiti come soggettivi, si possono rilevare anche i cosiddetti sintomi oggettivi quali tachicardia, dispnea da sforzo, ipotensione arteriosa, edemi perimalleolari, soffi cardiaci.
I sintomi soggettivi ed oggettivi sono di entità variabile in relazione alla gravità della anemia ed alla rapidità della sua insorgenza. In caso di anemia acuta tali sintomi si possono presentare tutti nel loro
complesso, mentre in caso di anemia cronica tali sintomi possono essere più sfumati e sottovalutati dal paziente.
Accanto ai sintomi generali tipici delle anemie, possono essere presenti sintomi caratteristici delle diverse sindromi anemiche e quindi più specifici per il tipo di patologia.

ESAMI DI LABORATORIO

Gli esami di laboratorio sono fondamentali nella diagnostica delle anemie.
Possono essere distinti in esami di I, II e III livello.
I primi sono di semplice esecuzione da parte dei laboratori di base e sono:
1. esame emocromocitometrico: permette di stabilire se l’anemia è isolata o si accompagna ad alterazione dei globuli bianchi o delle piastrine per identificare patologie primitive a carico del midollo osseo
2. conta dei reticolociti: è un importante indice della funzionalità del midollo osseo
3. esame microscopico del sangue periferico: permette di valutare la morfologia delle cellule del sangue orientando la diagnosi
4. dosaggio della ferritina sierica: rappresenta il ferro dei depositi, una sua riduzione al di sotto dei valori di normalità può confermare la diagnosi di anemia sideropenica
5. dosaggio della bilirubina: è importante per valutare la presenza di emolisi.

Gli esami di II livello comprendono ad esempio indagini immunoematologiche (test di Coombs), lo studio elettroforetico dell’Hb, la determinazione degli enzimi eritrocitari (Glucosio 6 fosfato deidrogenasi –G6PD e Piruvato Kinasi – PK), il dosaggio dei livelli sierici della vitamina B12 ed acido folico.

Gli esami di III livello studiano le alterazioni biochimiche e molecolari che caratterizzano le anemie. La
tecnica più utilizzata è certamente la PCR (Polymerase Chain Reaction) che permette di individuare rapidamente le mutazioni genetiche note e di effettuare, ad esempio, la diagnosi rapida di Talassemia Major.